‘희귀질환 원인’ 밝혀질까‥정부, ‘바이오 빅데이터’ 구축 나선다

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/픽사베이 제공

정부가 희귀질환 등 진단과 치료가 어려운 질병 퇴치에 팔을 걷었다. 국가 차원의 희귀질환 연구를 위한 ‘바이오 빅데이터’ 구축에 본격 돌입할 방침이며, 올해 중 총 1만명의 임상정보 및 유전체 데이터를 구축할 예정이다.

과학기술정보통신부, 산업통상자원부와 보건복지부는 오는 30일부터 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’을 통해 유전체·임상정보 수집대상 환자를 모집한다고 밝혔다.

내년까지 2년간 시범사업을 통해 바이오 빅데이터 구축의 토대를 마련할 예정이며, 기간 중에는 희귀질환 환자를 대상으로 데이터를 수집한다. 올해는 희귀질환 환자 모집(5000명)과 선도사업(5000명)과의 연계를 통해 총 1만명의 임상정보·유전체 데이터를 구축할 계획이다.

참여할 수 있는 희귀질환 환자는 ‘유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자’로 전문 의료진의 판단에 따른다. 참여를 원하는 사람은 전국 16개 희귀질환 협력기관을 내원해 전문 의료진 상담 및 동의서 작성을 통해 등록할 수 있다.

참여한 희귀질환 환자는 전장 유전체 분석(WGS)을 바탕으로 작성하는 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환의 원인 규명 기회를 제공받을 수 있다. 또한 정부는 이 과정에서 비식별 아이디를 부여해 임상정보와 유전체 데이터 유출 가능성을 해소했다.

이번 사업에서 얻은 임상정보와 유전체 데이터는 질병관리본부의 임상·유전체 관리시스템, 국가생명연구자원정보센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI) 등에 구축된다. 이후 희귀질환 환자의 진료 등에 활용되고, 정보보안체계(폐쇄망)를 갖춘 임상분석연구네트워크(CIRN)를 통해 산·학·연·병 연구자의 다양한 연구를 지원하게 된다.

고서곤 과학기술정보통신부 기초원천연구정책관은 “유전체 정보와 임상 정보 빅데이터 구축을 통해 병인 규명, 진단, 치료법 개발 등 다양한 연구를 촉진함으로써, 의료 난제를 해결하고, 신약, 정밀의료 서비스 등 바이오헬스 산업 성장에 필요한 핵심기술을 확보할 수 있기를 기대한다”고 말했다.