“희귀병 정보 얻고 치료 기회 확대하고”…레어노트 2.0 출시

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레어노트 서비스 화면

헬스케어 스타트업 휴먼스케이프가 희귀난치성질환 환자 및 가족을 대상으로 양질의 질환 정보를 제공하기 위한 스마트폰 앱 ‘레어노트 2.0’을 출시했다.

한국희귀∙난치성질환연합회와 대한의학유전학회에서 희귀난치성질환 환자와 가족을 대상으로 진행한 자체 설문조사에 따르면, 투병 중 가장 어려운 점으로 △해당 희귀난치성질환에 대한 정보 및 이해 부족(70.7%) △유전자 검사 결과에 대한 설명 부족(59.3%) 등 이들이 질환에 대한 충분한 정보를 얻지 못하는 점 등이 주요 문제로 드러났다.

이들을 위해 올해 초 개발된 레어노트는 초기 망막색소변성증 단일질환을 대상으로 최신 의학 소식과 치료제 정보를 환자 눈높이에 맞춰 전달하며 서비스를 개시했다. 이어 이번 2.0 업데이트에서는 스타가르트, 어셔증후군, 황반변성증 등 유전성 망막질환과 폼페병, 파브리병 등의 리소좀 축적질환군 등이 새롭게 포함된 것이 특징이다.

또한, 희귀난치성 질환의 80%가 유전질환인만큼 유전 정보에 기반한 본인의 데이터를 명확히 인지하는 것은 매우 중요하다. 레어노트 앱은 이를 위해 유전자 검사의 개념에 대한 소개부터 유전 상담 연계 등 환자가 궁금해하는 유전성 질환 치료의 A to Z를 함께 담았다.

아울러 서비스를 이용하는 과정에서 제공하는 데이터는 환자의 동의 하에 제약회사나 연구기관의 신약 및 치료제 개발 연구에 활용 가능하도록 함으로써 환자의 치료 기회 확대도 가능하게끔 설계됐다. 이때 수집되는 데이터는 블록체인을 활용해 투명하게 관리됨으로써 환자 본인이 자신의 데이터에 대한 통제권을 갖도록 한다.

휴먼스케이프 장민후 대표는 “최근 폼페병 환우회와 체결한 업무협약을 시작으로 실제 환자분들을 만날 수 있는 채널을 늘려 나감으로써 ‘레어노트’가 희귀난치성질환을 대표하는 서비스로 성장할 수 있도록 노력하겠다”고 밝혔다.

한편, 휴먼스케이프는 작년 하반기 GC녹십자홀딩스, 한국투자파트너스, 나우아이비캐피탈 등으로부터 약 50억 원의 투자를 유치하고, 21개 질환 유병인구 약 20만명을 대상으로 서비스를 제공하고 있다.